O que é?
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns.
Características:
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Diagnóstico:
Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.
Tratamento:
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
segunda-feira, 23 de junho de 2008
Displasia Ectodérmica Hipoidrótica:
O que é?
A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética de herança
recessiva ligada do cromossomoX.
É conhecida também como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000
nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar
algumas das características da condição.
Características:
O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes,ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.
A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.
A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à
intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente
aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.
Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cónica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.
Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções
respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.
Diagnóstico:
A DEH deve ser suspeitada no láclente, geralmente menino, que apresenta febre
de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.
A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.
Tratamento:
Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.
Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.
Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética de herança
recessiva ligada do cromossomoX.
É conhecida também como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000
nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar
algumas das características da condição.
Características:
O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes,ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.
A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.
A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à
intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente
aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.
Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cónica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.
Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções
respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.
Diagnóstico:
A DEH deve ser suspeitada no láclente, geralmente menino, que apresenta febre
de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.
A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.
Tratamento:
Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.
Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.
Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Displasia Craniofrontonasal:
O que é?
É uma doença hereditária. Caracterizada por apresentar diferentes sintomas entre os portadores do sexo feminino e do sexo masculino.
Características:
· O sexo feminino pode apresentar pequeno tamanho da cabeça (no sentido da nuca pro nariz), união de alguns ossos da cabeça, cabelo grosso e enrolado, estrabismo divergente e movimento involuntário, rítmico e rápido dos olhos.
· O sexo masculino pode apresentar baixa estatura, formação de falsa articulação na clavícula, dedos curtos e/ou tortos e formação de dedos extras.
· Algumas características podem ser comum em ambos os sexos como aumento na distância entre os olhos, assimetria facial, base do nariz larga, e ponta do nariz dividida, linhas da virilha linhas, os dedos polegar e indicador pregados, cavidade no céu da boca e pescoço largo.
Diagnóstico:
É feito principalmente pela análise das características físicas do paciente. Mas também existe exames laboratoriais como o PCR que podem diagnosticar a Displasia Craniofrontonasal a partir de amostras de sangue.
Tratamento:
Não existe um tratamento para a Displasia Craniofrontonasal, o que pode ser feito é correções cirúrgicas de alguns dos defeitos que caracteriza essa doença.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
É uma doença hereditária. Caracterizada por apresentar diferentes sintomas entre os portadores do sexo feminino e do sexo masculino.
Características:
· O sexo feminino pode apresentar pequeno tamanho da cabeça (no sentido da nuca pro nariz), união de alguns ossos da cabeça, cabelo grosso e enrolado, estrabismo divergente e movimento involuntário, rítmico e rápido dos olhos.
· O sexo masculino pode apresentar baixa estatura, formação de falsa articulação na clavícula, dedos curtos e/ou tortos e formação de dedos extras.
· Algumas características podem ser comum em ambos os sexos como aumento na distância entre os olhos, assimetria facial, base do nariz larga, e ponta do nariz dividida, linhas da virilha linhas, os dedos polegar e indicador pregados, cavidade no céu da boca e pescoço largo.
Diagnóstico:
É feito principalmente pela análise das características físicas do paciente. Mas também existe exames laboratoriais como o PCR que podem diagnosticar a Displasia Craniofrontonasal a partir de amostras de sangue.
Tratamento:
Não existe um tratamento para a Displasia Craniofrontonasal, o que pode ser feito é correções cirúrgicas de alguns dos defeitos que caracteriza essa doença.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Síndrome de Ehlers-Danlos:
O que é?
Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.
Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.
Características:
Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
Dor incomum;
Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.
Diagnóstico:
O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.
Tratamento:
Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.
Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.
Características:
Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
Dor incomum;
Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.
Diagnóstico:
O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.
Tratamento:
Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Acondroplasia:
O que é?
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e pode ou não ser trasmitida de pais para filhos. As pessoas portadoras de acondroplasia são popularmente conhecidas como anões.
Ela ocorre por modificações genética e qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Características:
Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.
Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação.
Tratamento:
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e pode ou não ser trasmitida de pais para filhos. As pessoas portadoras de acondroplasia são popularmente conhecidas como anões.
Ela ocorre por modificações genética e qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Características:
Baixa estatura
Braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco;
Curva acentuada na parte fina da espinha;
Pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente;
As mãos são pequenas e os pés pequenos e largos.
Diagnóstico:
O diagnostico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo. A analise de DNA pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária. O diagnóstico pré-natal também é possível graças a ecografia e pode ser realizado a partir do 6º mês de gestação.
Tratamento:
O tratamento, realizado geralmente com a utilização de hormônio de crescimento, tem se mostrado ineficaz em alguns casos. O acompanhamento de uma equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurologista, ortopedista, geneticista, endocrinologista, geneticista é uma excelente alternativa e pode indicar caminhos para amenizar o problema.
No caso da utilização de técnicas de alongamento ósseo, realizada por cirurgias ortopédicas é necessário a avaliação de vários profissionais.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Picnodisostose:
O que é?
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.
Características:
Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.
Diagnóstico:
As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.
Tratamento:
O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.
Características:
Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.
Diagnóstico:
As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.
Tratamento:
O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
quinta-feira, 5 de junho de 2008
Síndrome de Down
O que é?
A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
Características:
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menores;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamento soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.
Diagnóstico:
Pode ser diagnosticada entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal, chamada translucencia nucal, que deve ser menor que 2.5mm. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher hormônios maternos e dosar hormônios, que associadas a traslucencia nucal aumenta a sensibilidade para detecção da síndrome para 85-95%. Pode-se também fazer amniocentese ou biopsia de vilo corial, ambos procedimentos invasivos que possibilitarão o estudo do cariótipo fetal.
Tratamento:
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
Características:
As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menores;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamento soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.
Diagnóstico:
Pode ser diagnosticada entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal, chamada translucencia nucal, que deve ser menor que 2.5mm. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher hormônios maternos e dosar hormônios, que associadas a traslucencia nucal aumenta a sensibilidade para detecção da síndrome para 85-95%. Pode-se também fazer amniocentese ou biopsia de vilo corial, ambos procedimentos invasivos que possibilitarão o estudo do cariótipo fetal.
Tratamento:
Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.
síndrome Cornélia de Lange
O que é?
Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Características:
Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
Diagnóstico:
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
Tratamento:
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.
Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Características:
Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
Diagnóstico:
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
Tratamento:
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.
Síndrome de Moebius
O que é?
É uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.
Características:
Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.
face em máscara ou falta de expressão facial;
inabilidade para sorrir;
estrabismo convergente;
ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
fraqueza muscular na parte superior do corpo;
hipoplasia de mandíbula e de maxila;
palato alto e estreito;
alterações de dentes;
alterações na fala;
problemas auditivos;
malformações de extremidades;
miopatia primária;
retardo mental;
pés tortos congênitos;
contratura flexora de joelhos e tornozelos;
Diagnóstico:
Por apresentar múltiplas manifestações, tais pacientes deverão ser avaliados por equipe multiprofissional especializada em tais casos.
O tratamento deverá ser feito em equipe priorizando as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.
Tratamento:
Por apresentar múltiplas manifestações os portadores da síndrome deverão ser tratados por equipe multiprofissional especializada em tais casos. O tratamento deverá priorizar as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.
Dependendo das necessidades, os pacientes precisarão de correção cirúrgica ortopédica (para os pés tortos) e oftalmológica (para estrabismo). Também são necessárias cirurgias para correção da polidactilia e sindactilia.
Se houver alteração neurológica, necessitarão de cuidados medicamentosos por parte do neurologista.
Quando bebês, enquanto não houver condições de alimentação por via oral, deverão ser alimentados por sondas e receber estimulação intra-oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.
Será este último profissional que lidará com a alimentação, fala, linguagem e cuidados para com a expressão corporal favorecendo a ausência da mímica facial.
É uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.
Características:
Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.
face em máscara ou falta de expressão facial;
inabilidade para sorrir;
estrabismo convergente;
ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
fraqueza muscular na parte superior do corpo;
hipoplasia de mandíbula e de maxila;
palato alto e estreito;
alterações de dentes;
alterações na fala;
problemas auditivos;
malformações de extremidades;
miopatia primária;
retardo mental;
pés tortos congênitos;
contratura flexora de joelhos e tornozelos;
Diagnóstico:
Por apresentar múltiplas manifestações, tais pacientes deverão ser avaliados por equipe multiprofissional especializada em tais casos.
O tratamento deverá ser feito em equipe priorizando as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.
Tratamento:
Por apresentar múltiplas manifestações os portadores da síndrome deverão ser tratados por equipe multiprofissional especializada em tais casos. O tratamento deverá priorizar as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.
Dependendo das necessidades, os pacientes precisarão de correção cirúrgica ortopédica (para os pés tortos) e oftalmológica (para estrabismo). Também são necessárias cirurgias para correção da polidactilia e sindactilia.
Se houver alteração neurológica, necessitarão de cuidados medicamentosos por parte do neurologista.
Quando bebês, enquanto não houver condições de alimentação por via oral, deverão ser alimentados por sondas e receber estimulação intra-oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.
Será este último profissional que lidará com a alimentação, fala, linguagem e cuidados para com a expressão corporal favorecendo a ausência da mímica facial.
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal (HCSR):
O que é?
É uma doença decorrente de mutações nos genes codificadores das enzimas que fazem parte da sintese de cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, da aldosterona, e pelo acúmulo de precursores.
Uma das consequências da HCSR é a ambiguidade genital, que afeta mais fetos e crianças do sexo feminino. Apresenta as formas perdedoras e não perdedoras de sal.
Características:
Nos pacientes com deficiência da 21-hidroxilase não ocorre, portanto, a produção de níveis adequados de cortisol, o que estimula a produção de hormônios controladores pelo hipotálamo e hipófise. Isso resulta numa estimulação crônica do córtex supra-renal com conseqüente hiperplasia da glândula e aumento na produção dos precursores do cortisol e dos andrógenos.
O excesso de andrógenos, no sexo feminino, pode causar virilização pré-natal em graus variados, com a presença de genitália ambígua (GA) ao nascer, e conseqüentes dificuldades e erros na definição sexual. A HCSR é responsável por aproximadamente 50% dos casos de GA. No sexo masculino, a virilização da genitália só ocorre mais tardiamente e o diagnóstico no período neonatal só é feito nos casos em que a síndrome perdedora de sal está associada, com alto índice de mortalidade antes que esse diagnóstico seja feito. Na síndrome perdedora de sal o mesmo defeito enzimático atinge também a síntese dos mineralocorticóides, causando um hipoaldosteronismo precoce e grave (75% dos casos), com conseqüente deficiência na retenção de sódio, levando ao quadro de desidratação hiponatrêmica grave, desproporcional às perdas aparentes (frequentemente vômitos) e persistente perda de peso. Essa forma representa grande risco de vida para a criança a partir dos primeiros dias. Quando o tratamento não é instituído precocemente ocorrerá, também, crescimento somático rápido com fusão epifisária precoce e baixa estatura final em ambos os sexos.
Diagnóstico:
A presença de consangüinidade entre os pais, a existência de casos semelhantes na família ou de um irmão com precocidade isossexual são de grande ajuda para o diagnóstico. A história de falecimento de um ou mais irmãos nos primeiros meses de vida com diagnósticos suspeitos (septicemia, p.ex) e possível crise adrenal (vômitos, palidez, cianose, hipotensão e choque) sugere a hipótese de HCSR na forma perdedora de sal, que deve ser imediatamente excluída ou confirmada na criança em estudo.
Uma criança com GA em qualquer idade, mas especialmente o recém-nascido, deve ter o diagnóstico etiológico e conduta o mais rapidamente estabelecidos, não só pelos graves problemas emocionais gerados na família, mas também pela grande possibilidade da criança ter HCSR na forma perdedora de sal, o que representa sério risco de vida, quando não tratada adequadamente. Por outro lado, todo lactente com notória hidrolabilidade e incapacidade para ganhar peso nos primeiros meses de vida deve ter sua genitália externa cuidadosamente examinada, visando o diagnóstico da forma perdedora de sal da HCSR. É importante lembrar que, nas crianças do sexo masculino com essa doença, a genitália externa, em geral, é completamente normal.
A confirmação diagnóstica é feita por meio da dosagem plasmática dos precursores metabólicos que se “acumulam” na produção da supra-renal, especialmente a 17OHP e dos andrógenos, também elevados (androstenediona, testoste-rona).
Tratamento:
Deve-se suprimir a produção excessiva de ACTH pela administração de doses substitutivas de glicocorticóide. Em geral, usa-se o acetato de hidrocortisona, na dose inicial de 7-10 mg/m2/dia, ou prednisona em dose equivalente (2-2,5 mg/m2/dia), divididas em três tomadas por via oral, com a maior dose pela manhã. Pode usar-se eventualmente qualquer outro derivado, mas há um maior risco de efeitos colaterais sérios. A dose não poderá provocar sinais cushingóides nem inibir o crescimento, mas ser suficiente para impedir a produção excessiva de andrógenos, que leva à virilização resultando em clitoromegalia, pêlos pubianos, buço, acne, crescimento físico e maturação óssea acelerados. Se a velocidade de crescimento e a maturação óssea estiverem aceleradas, a dose está insuficiente; se a velocidade de crescimento e maturação óssea diminuídas, dose excessiva. Nos momentos de estresse, na vigência de doenças febris ou traumatismo grave, as doses de glicocorticóide devem ser aumentadas. Nas crianças perdedoras de sal, a associação do mineralocorticóide (Florinefe®) deve ser iniciada imediatamente (comprimidos de 0,1 mg de 9-a-fluorcortisol) na dose de 0,05 a 0,1 mg/dia, via oral. A correção cirúrgica da genitália deverá ser feita, sempre que necessária, já nos primeiros meses de vida, por cirurgião experiente.
O diagnóstico da HCSR deverá ser seguido de aconselhamento genético da família e acompanhamento das próximas gestações, para detecção e tratamento precoce de outras crianças acometidas. O tratamento pré-natal é possível e, quando iniciado em tempo hábil, evita a virilização (ambigüidade sexual) dos fetos femininos. No entanto, devido à possibilidade de efeitos colaterais e a exposição dos fetos, que em 75% das vezes são tratados desnecessariamente, é recomendado que essa terapêutica seja feita apenas em grandes centros e com protocolos especiais.
É uma doença decorrente de mutações nos genes codificadores das enzimas que fazem parte da sintese de cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, da aldosterona, e pelo acúmulo de precursores.
Uma das consequências da HCSR é a ambiguidade genital, que afeta mais fetos e crianças do sexo feminino. Apresenta as formas perdedoras e não perdedoras de sal.
Características:
Nos pacientes com deficiência da 21-hidroxilase não ocorre, portanto, a produção de níveis adequados de cortisol, o que estimula a produção de hormônios controladores pelo hipotálamo e hipófise. Isso resulta numa estimulação crônica do córtex supra-renal com conseqüente hiperplasia da glândula e aumento na produção dos precursores do cortisol e dos andrógenos.
O excesso de andrógenos, no sexo feminino, pode causar virilização pré-natal em graus variados, com a presença de genitália ambígua (GA) ao nascer, e conseqüentes dificuldades e erros na definição sexual. A HCSR é responsável por aproximadamente 50% dos casos de GA. No sexo masculino, a virilização da genitália só ocorre mais tardiamente e o diagnóstico no período neonatal só é feito nos casos em que a síndrome perdedora de sal está associada, com alto índice de mortalidade antes que esse diagnóstico seja feito. Na síndrome perdedora de sal o mesmo defeito enzimático atinge também a síntese dos mineralocorticóides, causando um hipoaldosteronismo precoce e grave (75% dos casos), com conseqüente deficiência na retenção de sódio, levando ao quadro de desidratação hiponatrêmica grave, desproporcional às perdas aparentes (frequentemente vômitos) e persistente perda de peso. Essa forma representa grande risco de vida para a criança a partir dos primeiros dias. Quando o tratamento não é instituído precocemente ocorrerá, também, crescimento somático rápido com fusão epifisária precoce e baixa estatura final em ambos os sexos.
Diagnóstico:
A presença de consangüinidade entre os pais, a existência de casos semelhantes na família ou de um irmão com precocidade isossexual são de grande ajuda para o diagnóstico. A história de falecimento de um ou mais irmãos nos primeiros meses de vida com diagnósticos suspeitos (septicemia, p.ex) e possível crise adrenal (vômitos, palidez, cianose, hipotensão e choque) sugere a hipótese de HCSR na forma perdedora de sal, que deve ser imediatamente excluída ou confirmada na criança em estudo.
Uma criança com GA em qualquer idade, mas especialmente o recém-nascido, deve ter o diagnóstico etiológico e conduta o mais rapidamente estabelecidos, não só pelos graves problemas emocionais gerados na família, mas também pela grande possibilidade da criança ter HCSR na forma perdedora de sal, o que representa sério risco de vida, quando não tratada adequadamente. Por outro lado, todo lactente com notória hidrolabilidade e incapacidade para ganhar peso nos primeiros meses de vida deve ter sua genitália externa cuidadosamente examinada, visando o diagnóstico da forma perdedora de sal da HCSR. É importante lembrar que, nas crianças do sexo masculino com essa doença, a genitália externa, em geral, é completamente normal.
A confirmação diagnóstica é feita por meio da dosagem plasmática dos precursores metabólicos que se “acumulam” na produção da supra-renal, especialmente a 17OHP e dos andrógenos, também elevados (androstenediona, testoste-rona).
Tratamento:
Deve-se suprimir a produção excessiva de ACTH pela administração de doses substitutivas de glicocorticóide. Em geral, usa-se o acetato de hidrocortisona, na dose inicial de 7-10 mg/m2/dia, ou prednisona em dose equivalente (2-2,5 mg/m2/dia), divididas em três tomadas por via oral, com a maior dose pela manhã. Pode usar-se eventualmente qualquer outro derivado, mas há um maior risco de efeitos colaterais sérios. A dose não poderá provocar sinais cushingóides nem inibir o crescimento, mas ser suficiente para impedir a produção excessiva de andrógenos, que leva à virilização resultando em clitoromegalia, pêlos pubianos, buço, acne, crescimento físico e maturação óssea acelerados. Se a velocidade de crescimento e a maturação óssea estiverem aceleradas, a dose está insuficiente; se a velocidade de crescimento e maturação óssea diminuídas, dose excessiva. Nos momentos de estresse, na vigência de doenças febris ou traumatismo grave, as doses de glicocorticóide devem ser aumentadas. Nas crianças perdedoras de sal, a associação do mineralocorticóide (Florinefe®) deve ser iniciada imediatamente (comprimidos de 0,1 mg de 9-a-fluorcortisol) na dose de 0,05 a 0,1 mg/dia, via oral. A correção cirúrgica da genitália deverá ser feita, sempre que necessária, já nos primeiros meses de vida, por cirurgião experiente.
O diagnóstico da HCSR deverá ser seguido de aconselhamento genético da família e acompanhamento das próximas gestações, para detecção e tratamento precoce de outras crianças acometidas. O tratamento pré-natal é possível e, quando iniciado em tempo hábil, evita a virilização (ambigüidade sexual) dos fetos femininos. No entanto, devido à possibilidade de efeitos colaterais e a exposição dos fetos, que em 75% das vezes são tratados desnecessariamente, é recomendado que essa terapêutica seja feita apenas em grandes centros e com protocolos especiais.
Anemia Falciforme:
O que é?
É uma doença genética e hereditária causada por anormalidade da hemoglobina causando bloqueio na circulação sanguínea e, por isso, danos nos tecidos circunvizinhos provocando dores.
Características:
O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas com mais freqüência e outros tem problemas esporádicos de saúde.
Diagnóstico:
O diagnostico é geralmente feito na infância onde as crianças apresentam um aumento do baço, anemia e dor principalmente nas mãos e nos pés.
Tratamento:
Medicação para dor;
Antibióticos;
Aumento da oferta de líquidos;
Transfusão;
Repouso no leito;
Fazer o teste do pezinho.
É uma doença genética e hereditária causada por anormalidade da hemoglobina causando bloqueio na circulação sanguínea e, por isso, danos nos tecidos circunvizinhos provocando dores.
Características:
O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas com mais freqüência e outros tem problemas esporádicos de saúde.
Diagnóstico:
O diagnostico é geralmente feito na infância onde as crianças apresentam um aumento do baço, anemia e dor principalmente nas mãos e nos pés.
Tratamento:
Medicação para dor;
Antibióticos;
Aumento da oferta de líquidos;
Transfusão;
Repouso no leito;
Fazer o teste do pezinho.
Síndrome de Marfan
O que é?
É uma doença hereditária ocasionada por alterações no cromossomo 15, manifestando alterações musculares e esqueléticas, nos olhos e no coração.
Características:
Alta estatura;
Escoliose;
Deformidade do tórax;
Hiperflexibilidade das juntas;
Miopia e deslocamento de cristalino;
Prolapso da mitral (Dilatação da aorta)
Braços e dedos alongados;
Pés Planos e chatos.
Tratamento:
No momento não há cura para a doença. Os tratamentos visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos problemas de coração, ossos e olhos.
Deve-se fazer visitas regulares ao ortopedista, cardiologista e oftamologista.
É uma doença hereditária ocasionada por alterações no cromossomo 15, manifestando alterações musculares e esqueléticas, nos olhos e no coração.
Características:
Alta estatura;
Escoliose;
Deformidade do tórax;
Hiperflexibilidade das juntas;
Miopia e deslocamento de cristalino;
Prolapso da mitral (Dilatação da aorta)
Braços e dedos alongados;
Pés Planos e chatos.
Tratamento:
No momento não há cura para a doença. Os tratamentos visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos problemas de coração, ossos e olhos.
Deve-se fazer visitas regulares ao ortopedista, cardiologista e oftamologista.
Síndrome da Brida Amniótica:
O que é?
É uma síndrome caracterizada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebe ainda no útero.
Não tem característica hereditária.
Características:
· Fendas Labiais, naso-oculares e oro-oculares;
· Crânio exposto pela falta de ossos no crânio (craniomeningocele);
· Hérnia umbilical;
· Pé “torto”
· Presença de ligamento fibroso sobre a pele nos primeiros dias de vida;
· Lesões oculares;
· Comprometimento do cordão umbilical.
Diagnóstico:
Após o nascimento, com a presença de sinais clínicos e por ultra-sonografia durante a gravidez.
Tratamento:
Ortopédico e Cirúgico.
É uma síndrome caracterizada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebe ainda no útero.
Não tem característica hereditária.
Características:
· Fendas Labiais, naso-oculares e oro-oculares;
· Crânio exposto pela falta de ossos no crânio (craniomeningocele);
· Hérnia umbilical;
· Pé “torto”
· Presença de ligamento fibroso sobre a pele nos primeiros dias de vida;
· Lesões oculares;
· Comprometimento do cordão umbilical.
Diagnóstico:
Após o nascimento, com a presença de sinais clínicos e por ultra-sonografia durante a gravidez.
Tratamento:
Ortopédico e Cirúgico.
Síndrome alcoólica fetal
O que é?
É uma anomalia congênita ocasionada pelo consumo materno de álcool durante o período gestacional. A criança, portadora da anomalia, poderá apresentar um retardo no crescimento, microcefalia (cabeça pequena), dificuldade de desenvolvimento e alterações faciais.
Características:
Microcefalia e deficiencia de crescimento;
Fendas palpebrais pequenas;
Nariz pequeno e arrebitado;
Ponte nasal baixa;
Lábio superior fino;
Restrição de crescimento;
Alteração no desenvolvimento do Sistema Nervoso;
Distúrbios comportamentais;
Defeitos congênitos.
Tratamento:
Ainda não se sabe o nível seguro de ingestão de álcool durante a gravidez, portanto evitar o consumo de bebidas alcoólicas durante esse período é o método mais adequado para prevenção da síndrome.
É uma anomalia congênita ocasionada pelo consumo materno de álcool durante o período gestacional. A criança, portadora da anomalia, poderá apresentar um retardo no crescimento, microcefalia (cabeça pequena), dificuldade de desenvolvimento e alterações faciais.
Características:
Microcefalia e deficiencia de crescimento;
Fendas palpebrais pequenas;
Nariz pequeno e arrebitado;
Ponte nasal baixa;
Lábio superior fino;
Restrição de crescimento;
Alteração no desenvolvimento do Sistema Nervoso;
Distúrbios comportamentais;
Defeitos congênitos.
Tratamento:
Ainda não se sabe o nível seguro de ingestão de álcool durante a gravidez, portanto evitar o consumo de bebidas alcoólicas durante esse período é o método mais adequado para prevenção da síndrome.
Síndrome de Apert:
O que é?
Classificada como uma anomalia craniofacial chamada de acrocefalisindactilia tipo I. Caracterizada por mal formação do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de pessoa para pessoa.
Características:
Fusão de suturas cranianas ;
Recuo do terço médio da face (região ocular);
Fusão de dedos das mãos e dos pés;
Atresia pulmonar;
Fístu
Diagnóstico:
É importante que se faça o diagnostico precoce, pois o tratamento poderá ter início o mais rápido possível.
O diagnostico é dado através das características clínicas e exames de DNA.
As pessoas que possuírem as características ditas anteriormente precisam procurar um médico para obter um diagnostico adequado.
Tratamento:
Não existe cura, é preciso que a criança seja acompanhada por:.
Fonoaudiólogo;
Terapeuta Ocupacional;
Neurologista;
Profissionais da educação;
Para conseguir desenvolver suas atividades motoras e cognitivas.
Classificada como uma anomalia craniofacial chamada de acrocefalisindactilia tipo I. Caracterizada por mal formação do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de pessoa para pessoa.
Características:
Fusão de suturas cranianas ;
Recuo do terço médio da face (região ocular);
Fusão de dedos das mãos e dos pés;
Atresia pulmonar;
Fístu
Diagnóstico:
É importante que se faça o diagnostico precoce, pois o tratamento poderá ter início o mais rápido possível.
O diagnostico é dado através das características clínicas e exames de DNA.
As pessoas que possuírem as características ditas anteriormente precisam procurar um médico para obter um diagnostico adequado.
Tratamento:
Não existe cura, é preciso que a criança seja acompanhada por:.
Fonoaudiólogo;
Terapeuta Ocupacional;
Neurologista;
Profissionais da educação;
Para conseguir desenvolver suas atividades motoras e cognitivas.
Fissura Labiopalatina (FLP):
O que é?
É uma doença caracterizada por aberturas nos lábios e no “céu-da-boca”. É um problema de saúde pública devido ao grande número de casos.
Características:
· Distúrbios da fala;
· Respiração predominantemente nasal;
· Dificuldade par se alimentar;
· Vômitos;
· Poucos dentes;
· A criança pode se tornar agressiva ou imatura e tímida por se sentir diferente das outras crianças.
Diagnóstico:
O diagnóstico precoce é realizado pela ultra-sonografia a partir de 14 semanas de gestação. Esta ultra-sonografia pode ser feita durante o pré-natal e tem grande importância para a preparação de um tratamento adequado após o nascimento.
Tratamento:
O tratamento deve ser feito por uma equipe formada por geneticistas, ginecologista-obstetra, pediatra, cirurgião plástico, nutricionista, odontólogo, fonoaudiólogo e psicólogo.
Pode ser feitas uma cirurgia e estimulação tátil dos lábios e da língua, para diminuir os defeitos na fala.
É uma doença caracterizada por aberturas nos lábios e no “céu-da-boca”. É um problema de saúde pública devido ao grande número de casos.
Características:
· Distúrbios da fala;
· Respiração predominantemente nasal;
· Dificuldade par se alimentar;
· Vômitos;
· Poucos dentes;
· A criança pode se tornar agressiva ou imatura e tímida por se sentir diferente das outras crianças.
Diagnóstico:
O diagnóstico precoce é realizado pela ultra-sonografia a partir de 14 semanas de gestação. Esta ultra-sonografia pode ser feita durante o pré-natal e tem grande importância para a preparação de um tratamento adequado após o nascimento.
Tratamento:
O tratamento deve ser feito por uma equipe formada por geneticistas, ginecologista-obstetra, pediatra, cirurgião plástico, nutricionista, odontólogo, fonoaudiólogo e psicólogo.
Pode ser feitas uma cirurgia e estimulação tátil dos lábios e da língua, para diminuir os defeitos na fala.
Síndrome do X frágil:
O que é?
É a causa amis frequente de comprometimento intelectual herdado. É a sindrome genética mais comum depois da sindrome de Down com alto risco de recorrência nos familiares afetados.
Sua estimativa é de 1 em cada 2000 homens e 2 em cada 4000 mulheres, variando de acordo com cada autor.
Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.
Características:
Hiperatividade (em meninos);
Timidez (em meninas);
Retardo mental;
Testículos aumentados;
Orelhas grandes e em abano;
Mandíbula proeminente;
Comportamento agressivo;
Articulações hipermóveis;
Face alongada;
Retardo na aquisição de fala.
Diagnóstico:
É importante que se faça o diagnostico precoce, pois o tratamento poderá ter início o mais rápido possível.
O diagnostico é dado através das características clínicas e exames de DNA.
As pessoas que possuírem as características ditas anteriormente precisam procurar um médico para obter um diagnostico adequado.
Tratamento:
Não existe cura, é preciso que a criança seja acompanhada por:.
Fonoaudiólogo;
Terapeuta Ocupacional;
Neurologista;
Profissionais da educação;
Para conseguir desenvolver suas atividades motoras e cognitivas.
Displasia Ectodérmica
O que é?
É um grupo de mais de 150 “falhas” genéticas hereditárias que afetam a ectoderme, assim atingindo a pele, o cabelo, os dentes, glândulas sudoríparas e unhas.
Características:
Pele fina, seca e sensível ao sol;
Produz pouco suor;
Alguns caso pode ter febre constantemente;
Com cabelos e pelos ralos, finos e frágeis;
Sobrancelha falha: sem pelo do meio para o fim;
Unhas apresentam listinhas finas e são quebradiças;
Apresentam lábios grossos e pouca saliva;
Dentes são pontudos, frágeis e seus dentes de leite demoram a cair.
Diagnóstico:
Caso apresente mais de uma das características citadas é preciso que procure um especialista. É importante que se faça o aconselhamento genético.
Tratamento:
Não existe cura, porém os tratamentos são eficazes.
Uso de cremes hidratante e filtro solar;
Dentaduras e aparelhos para os dentes;
Banhos frios;
Evitar ambientes quente;
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
É um grupo de mais de 150 “falhas” genéticas hereditárias que afetam a ectoderme, assim atingindo a pele, o cabelo, os dentes, glândulas sudoríparas e unhas.
Características:
Pele fina, seca e sensível ao sol;
Produz pouco suor;
Alguns caso pode ter febre constantemente;
Com cabelos e pelos ralos, finos e frágeis;
Sobrancelha falha: sem pelo do meio para o fim;
Unhas apresentam listinhas finas e são quebradiças;
Apresentam lábios grossos e pouca saliva;
Dentes são pontudos, frágeis e seus dentes de leite demoram a cair.
Diagnóstico:
Caso apresente mais de uma das características citadas é preciso que procure um especialista. É importante que se faça o aconselhamento genético.
Tratamento:
Não existe cura, porém os tratamentos são eficazes.
Uso de cremes hidratante e filtro solar;
Dentaduras e aparelhos para os dentes;
Banhos frios;
Evitar ambientes quente;
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
quarta-feira, 4 de junho de 2008
Síndrome de Williams:
O que é?
Uma desordem genética rara que atribui um impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento cognitiva, comportamental e motora.
Geralmente apresentam uma face característica que freqüentemente é descrita como a de um duende; nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso freqüente.
Características:
Dificuldade de aprendizagem.
Difícil de compreensão do idioma.
Fala fluente e articulada, tagarela incessante.
Problemas motores e de coordenação.
Dificuldade na visualização e raciocínio espaciais.
Ansioso.
Alguns apresentam movimentos repetitivos (estereotipais).
Exibem freqüentemente intensa fascinação e preocupação com certos objetos.
Diagnóstico:
Tem como característica a presença de problemas cardiovasculares, anomalias no tecido conjuntivo, grande concentração de cálcio no sangue e retardo mental, associado a um comportamento eloqüente.
Tratamento:
Cirurgia cardíaca;
Tratamentos fonoaudiologico;
Uma desordem genética rara que atribui um impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento cognitiva, comportamental e motora.
Geralmente apresentam uma face característica que freqüentemente é descrita como a de um duende; nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso freqüente.
Características:
Dificuldade de aprendizagem.
Difícil de compreensão do idioma.
Fala fluente e articulada, tagarela incessante.
Problemas motores e de coordenação.
Dificuldade na visualização e raciocínio espaciais.
Ansioso.
Alguns apresentam movimentos repetitivos (estereotipais).
Exibem freqüentemente intensa fascinação e preocupação com certos objetos.
Diagnóstico:
Tem como característica a presença de problemas cardiovasculares, anomalias no tecido conjuntivo, grande concentração de cálcio no sangue e retardo mental, associado a um comportamento eloqüente.
Tratamento:
Cirurgia cardíaca;
Tratamentos fonoaudiologico;
consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
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