segunda-feira, 23 de junho de 2008

Displasia Ectodérmica Hipoidrótica:

O que é?

A displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH) é uma doença genética de herança
recessiva ligada do cromossomoX.
É conhecida também como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. Ocorre em cerca de l para 100.000
nascimentos. A DEH é de etiologia genética. Na sua forma mais comum é de herança recessiva ligada ao cromossomo X, com afetados do sexo masculino e mulheres portadoras, que podem apresentar
algumas das características da condição.

Características:

O afetado (geralmente um indivíduo do sexo masculino) apresenta um fades peculiar com a fronte proeminente, cristas supraorbitárias salientes,ponte nasal em sela, pálpebras finas e rugosas, pigmentação na região periorbitária, nariz pequeno com hipoplasia das narinas e lábios proeminentes. Estas características faciais geralmente se tornam mais evidentes no segundo ano de vida.
A característica mais notável da doença é a hipoidrose. Os outros achados clínicos não são tão aparentes no primeiro ano de vida e a condição pode se manifestar como uma febre de origem indeterminada.
A incapacidade de transpirar, devido à grande diminuição no número de glândulas sudoríparas, leva à
intolerância ao calor, com hipertemia mesmo após pequenos esforços.
A pele é macia e fina. Ela se apresenta também muito seca. Os cabelos são freqüentemente
aloirados, finos, curtos e endurecidos. As sobrancelhas e especialmente os cilios,são escassos e/ou ausentes. Após a puberdade o bigode e a barba são normais, embora os pêlos axilares e pubianos sejam escassos.
Nos hemozigotos, isto é, nos indivíduos masculinos afetados, a principal anormalidade é a hipodontia ou mesmo anodontia. Os incisivos, os caninos e os pré-molares,quando presentes,têm a forma cónica. Os lábios costumam ser proeminentes com a borda avermelhada indefinida e às vezes com pseudorágades
presentes.
Uma grande porcentagem dos pacientes, aproximadamente 70%, apresentam doenças alérgicas, especialmente eczema e asma. Raramente pode ocorrer morte na infância devido a infecções
respiratórias ou hipertemia. Esta pode ser acompanhada de convulsões.

Diagnóstico:

A DEH deve ser suspeitada no láclente, geralmente menino, que apresenta febre
de origem desconhecida e que mostra alguns dos achados atrás mencionados.
A tríade hipoidrose, hipotricose e hipodontia é de importância crucial. Os estudos dermatoglíficos mostram uma diminuição do número de poros sudoríparos e na biópsia de pele, uma diminuição do número de glândulas sudoríparas pode ser constatada. A diminuição da secreção do suor pode ser demonstrada por vários métodos. As radiografias
dentárias podem objetivar a presença da hipodontia ou da anodontia.

Tratamento:

Pode ser preventivo ou restaurativo. Implantes dentários ou dentaduras podem ser utilizados. As secreções nasais incrustadas é a cera do ouvido devem ser removidos regularmente. Cremes e pomadas podem melhorar a secura da pele.
Em alguns casos, lágrimas artificiais e perucas são úteis. No calor, são necessários o ar condicionado, roupas frescas e grande quantidade de líquidos na dieta, para evitar hipertermia.
Con sultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

19 comentários:

LORD disse...

Olá, meu nome é Gesney Gomes Coimbra,
gesney@yahoo.com.br sou portador dessa podemos dizer doença genetica, atualmente tenho 31, e na minha infancia, para refrescar o meu corpo e ate hj em dia eu molho a camisa e visto ela, forma para aliviar o calor intenso.

no mais agradeço a atenção.

Patricia disse...

gostaria de saber mais sobre essa doença,pois tenho dois filhos e meu marido tem essa doença genetica na familia onde irmão, irmãs, ele, sobrinhos nasceram com caracteristicas ,´so que em uns mais acentuados que no outro,pq? meu filho por exemplo tem dentes conoides ,demora pra nascer os dentes e a ausencia de um germen do dente,minha filha de dois anos ja apresenta sinais na dentição bem notável ,ja foi até ao dentista pra consultar ja que meu filho esta tratando os dentes na mesma.mas minha duvida e de meu marido é o fato dele ter um filho mais velho de uma relação anterior e esse filho não apresenta nenhuma caracteristica da doença,inclusive ele trata na mesma dentista que observou o fato!! por que será??ele não tem nenhum sintoma ou sinais dessa tríade!!tem um cabelo enorme ,cheio e muito preto.... ,tem os dentes normais ,pelos no corpo ,transpira normal!! ja chegamos até pensar no fato de não ser filho dele!poderia um unico filho nascer sem a doença?? sendo que todos da familia apresentaram um dos sintomas ou caracterisiticas da doença!! por favor me enviem uma resposta estamos curiosos!meu email é: patriciashiobara@hotmail.com

susana disse...

oi meu nome é susana,e quero relatar PATRICIA,tenho 2 sobrinhos que tem displasia,filhos de 2 irmãs 1 tem 1 filho com displasia e outro não tem nenhuma caracteristica da doença,estão em tratamento se quiser conversar pois sei que é uma doença rara e não temos muitos esclarecimento meu mail é su.denis159@gmail.com

patricia soares disse...

ola,meu nome e´patricia e gostaria de relatar que tenho 1filho com a displasia hoje ele tem 6anos e foi muito difícil esse diagnostico,pois eu e minha família percebemos algumas alterações quando ele tinha apenas 6meses,o pediatra sempre dizia que era normal e sua dentição completaria quando ele tivesse 4anos.Quando ele completou 2anos eu finalmente consegui um tratamento.Meu email é patriciasoares160@gmail.com

Beatlefull disse...

O meu filho tem displasia ectodérmica e tinha febre todos os dias. A única coisa que ajudou ele foi o floral Mulla Mulla:
http://ausflowers.com.au/Products/Single-Essences/Mulla-Mulla-15ml

Se alguém precisar falar comigo sobre a nossa experiência com a displasia ectodérmica e o floral Mulla Mulla, meu e-mail é: beatlefull@gmail.com

MHFormas Doces disse...

Olá Bom dia.
Tenho um filho com displasia ectodérmica hipohidrotica. Gostava de contactar com pessoas ou famílias que tenham a mesma doença em Portugal. Obrigado pelo apoio. martafale@hotmail.com

Carli Jhonattan disse...

oi meu filho tem ano e 7 meses e ainda nao tem dente isso pode ser uma doença?

Rafael Soares disse...

Bom dia gente, estou com uma duvida e talvez alguém pode me ajudar, eu não transpiro nada, passo muito mal com o calor, o medico quando eu era criança falou que eu tinha esse problema, fiz exame de tudo, era só sair do hospital que minha febre chegava a 39 graus, chegava a dar convulsão, até que um medico descobriu meu problema e falou que eu tinha que ficar em ambientes com ar-condicionado, hoje eu estou com 31 anos, vive a vida inteira tendo que molhar a camisa se não tinha febre, na cidade onde moro é muito quente, eu tenho que trabalhar apenas em local que tenha ar-condicionado, queria saber se eu poderia requerer um laudo como eu sou portador de necessidades especiais? Muito obrigado, na época em 1983 meus pais não pediram ao medico e não tinha muitos recursos, e hoje estou tendo problemas para arrumar emprego porque não posso trabalhar em qualquer lugar, só de sair para ir no centro da cidade a tarde eu já passo mal, e o principal ramo de emprego na cidade é uma siderúrgica.

Camila Souza disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Camila Souza disse...

Oi pessoal meu nome é Camila Souza eu tenho um filho de 10 anos com displasia ectodérmica. Foi diagnosticado com um ano e dois meses e a pouco tempo ele teve a primeira crise de hipertermia gostaria de trocar informações quem quiser conversa pode me procurar ... Camila.aduba@hotmail.com

Silene disse...

Oi pessoal meu nome é Silene. Tenho um filho de 1 ano e 2 meses. Desde os dois meses e meio de vida ele apresenta quadros febris. já levamos várias vezes para emergência por conta de febre que nunca foi diagnosticada. Há um mês nasceram 2 dentes em formato pontiagudo, o que nos chamou atenção para a doença. O meu filho não tem cabelos aloirados, mas possui lábios protuberantes e depois de pesquisarmos sobre a doença enxergamos algumas semelhanças como falta de suor e agora os dentes. Estou muito assustada,quem puder me ajude, gostaria de saber mais sobre o desenvolvimento da criança portadora da doença, principalmente no que diz respeito a dentição, o que fazer? como agir?

Luciane Oliveira disse...

Silene, td bem? Se tiver dúvidas, melhor procurar um geneticista. Se VC mora em SP, sugiro o Dr. Zan, ni hospital infantil Darcy Vargas. Abço! Luciane

JACKSON PAPAI disse...

EU ME CHAMO JACKSON E TENHO UM FILHO DE 17 ANOS QUE TEM ESSA DOENÇA MAS NADA ES DIFISEL PARA QUEM TEM FE

Unknown disse...

Ola gostaria de saber se essa doença causa problemas mentais??

Unknown disse...

Ola gostaria de saber se essa doença causa problemas mentais??

Unknown disse...

Eu tenho a DEH e gostaria de saber se isso diminuiu o meun tempo de vida e também se eu poderia fazer tatuagem e se tenho direito a alguma ajuda de custos do governo como ocorre no albinismo?

Helena Coelho disse...


Aprendei a controlar os desmaios devido ao calor, por conhecer meu limite, e se necessário for; me molho em qualquer lugar, da cabeça aos pés, fazendo assim, o papel do suor (que nos falta), de estabilizar a temperatura.
esportes só no inverno, ou pela manhã ( por volta das 50:00) pois está bem fresco.
Coloquei aparelho dentário ano passado para realinhar e capas de resina para adaptar o formato, mais naturalmente possível (escondendo o formato pontiagudo). Ao fim do tratamento, deverei colocar algumas próteses dentárias, pois há ausência de alguns dentes.
Sou casada e tenho 2 filhos que não nasceram com a síndrome, mas o mais velho apresentou síndrome de asperger (autismo leve),onde faz terapias e tratamentos.
Não há uma comprovação de que mas síndromes tenham ligação, mas tudo ainda está sendo estudado.
Atualmente,é o calor que ainda me incomoda muito e faz eu perder um pouco de qualidade de vida, mas tenho fé e quero estimular a mães e pais q relatam das preocupações com seus filhos com displasia ectodérmica, que lutem e amenizem os sintomas de seus filhos, ouvindo e acolhendo emocionalmente pois sempre é ruim ser diferente. Me considero uma vitoriosa, por já ter vencido tantas dificuldades e internações, e levar a vida com alegria, me adaptando.

Unknown disse...

Olá tenho um filho de3 anos que tem essa doença e tenho muitas dúvidas gostaria muito de conversar com mães e pais ou alguém que tenha essa doença pra trocarmos experiências

Ariel games disse...

Meu zap por favor entrem em contato 75981243769