O que é?
Uma desordem genética rara que atribui um impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento cognitiva, comportamental e motora.
Geralmente apresentam uma face característica que freqüentemente é descrita como a de um duende; nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso freqüente.
Características:
Dificuldade de aprendizagem.
Difícil de compreensão do idioma.
Fala fluente e articulada, tagarela incessante.
Problemas motores e de coordenação.
Dificuldade na visualização e raciocínio espaciais.
Ansioso.
Alguns apresentam movimentos repetitivos (estereotipais).
Exibem freqüentemente intensa fascinação e preocupação com certos objetos.
Diagnóstico:
Tem como característica a presença de problemas cardiovasculares, anomalias no tecido conjuntivo, grande concentração de cálcio no sangue e retardo mental, associado a um comportamento eloqüente.
Tratamento:
Cirurgia cardíaca;
Tratamentos fonoaudiologico;
Uma desordem genética rara que atribui um impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento cognitiva, comportamental e motora.
Geralmente apresentam uma face característica que freqüentemente é descrita como a de um duende; nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso freqüente.
Características:
Dificuldade de aprendizagem.
Difícil de compreensão do idioma.
Fala fluente e articulada, tagarela incessante.
Problemas motores e de coordenação.
Dificuldade na visualização e raciocínio espaciais.
Ansioso.
Alguns apresentam movimentos repetitivos (estereotipais).
Exibem freqüentemente intensa fascinação e preocupação com certos objetos.
Diagnóstico:
Tem como característica a presença de problemas cardiovasculares, anomalias no tecido conjuntivo, grande concentração de cálcio no sangue e retardo mental, associado a um comportamento eloqüente.
Tratamento:
Cirurgia cardíaca;
Tratamentos fonoaudiologico;
consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
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