Síndrome de Down

O que é?

A síndrome de down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
Caracterizada pela presença de três copias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por está razão a síndrome é também conhecida como trissomia do 21.
Toda célula do individuo com síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.

Características:

As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
· Achatamento da parte de trás da cabeça;
· Inclinação das fendas palpebrais;
· Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;
· Língua proeminente;
· Ponte nasal achatada;
· Orelhas ligeiramente menores;
· Boca pequena;
· Tônus muscular diminuído;
· Ligamento soltos;
· Mãos e pés pequenos;
· Pele na nuca em excesso.


Diagnóstico:

Pode ser diagnosticada entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando a ultra-sonografia neste período é realizada a medida de um espaço liquido na nuca fetal, chamada translucencia nucal, que deve ser menor que 2.5mm. Esta medida associada a idade materna calcula a probabilidade para síndrome, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher hormônios maternos e dosar hormônios, que associadas a traslucencia nucal aumenta a sensibilidade para detecção da síndrome para 85-95%. Pode-se também fazer amniocentese ou biopsia de vilo corial, ambos procedimentos invasivos que possibilitarão o estudo do cariótipo fetal.

Tratamento:

Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.