segunda-feira, 23 de junho de 2008

Picnodisostose:

O que é?

É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.

Características:

Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.

Diagnóstico:

As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.

Tratamento:

O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.

8 comentários:

nanda disse...

Oi Gente tenho um sobrinho com está sindrome Cornélia de lange, no início foi muito doloroso mas hoje Deus tem nos proporcionado coisas maravilhosas, através daquela criança. É como se fosse um filho para mim, eu o amo muito.

DICAS disse...

Oi gente me chamo Vanessa tenho 25 anos,quero compartilhar que eu e meu irmão possuimos essa síndrome,convivo com preconceito des da infância,ja tive varias fraturas,mas tenho a certeza que se nasci assim é da vontade de Deus..e aceito apesar do sofrimento aceito..

Bruno silva disse...

tbm sou portador

Anelsa Lima disse...

Anelsa 17/08/2016/eu tenho uma filha de 10 anos que é portadora dessa síndrome mais ela é maravilhosa parece um anjo

Noemi Neres da Silva disse...

Sou portadora dessa síndrome confesso que é complicado sofrer tantas fraturas principalmente na área das pernas e pés.

Unknown disse...

Também sou

Gracy Kelly disse...

Também nasci essa síndrome, pois meus pais são primos tem relação com vcs também?

Jessica Andrade disse...

Sou portadora dessa síndrome também e tenho encontrado muita dificuldade de encontrar um profissional que trate dos meus dentes em toda a minha boca tenho somente 2 dentes que fazem a minha mastigação estou com 28 anos e já 1 ano isso começou a causar dor, vou nos dentistas todos não conhecem a síndrome é ficam com medo de me tratar alguém portador da síndrome pode me dar uma luz ? Se já te tirou dente? Colocou aparelho ou fez cirurgia sem complicações? Nunca conheci ninguém pessoalmente com a sindrome