O que é?
É um defeito ósseo causado pelo aumento de sua densidade. Decorrente de um defeito de formação da enzima Catepsina K, encontrada em células resposáveis pela reabsorção óssea.
Apesar de formados normalmente, ficam frágeis.
Uma doença de herança autossômica recessiva.
Características:
Baixa estatura;
Fechamento tardio das fontanelas (moleiras);
Fragilidade óssea com tendência à fraturas;
Encurtamento das mãos e dos pés;
Pernas encurvadas;
Enrrugamento da pele;
Atraso ou malformação dos dentes;
Nariz adunco (como nariz de papagaio);
Desproporção entre o crânio e a face;
Osteosclerose.
Diagnóstico:
As características clínicas e principalmente as radiológicas ainda são as bases diagnosticas para a picnodisostose. As malformações das mãos são manifestações clínicas fundamentais para identificação da doença.
Tratamento:
O tratamento é direcionado aos sintomas, com atenção para prevenção de fraturas e rigorosa higiene oral diária. Exceto pela fragilidade dos ossos, os pacientes vivem bem e normalmente.
É importante que os pacientes sejam rotineiramente submetidos à avaliação conjunta de vários profissionais da saúde.
Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.
Assinar:
Postar comentários (Atom)
12 comentários:
Oi Gente tenho um sobrinho com está sindrome Cornélia de lange, no início foi muito doloroso mas hoje Deus tem nos proporcionado coisas maravilhosas, através daquela criança. É como se fosse um filho para mim, eu o amo muito.
Oi gente me chamo Vanessa tenho 25 anos,quero compartilhar que eu e meu irmão possuimos essa síndrome,convivo com preconceito des da infância,ja tive varias fraturas,mas tenho a certeza que se nasci assim é da vontade de Deus..e aceito apesar do sofrimento aceito..
tbm sou portador
Anelsa 17/08/2016/eu tenho uma filha de 10 anos que é portadora dessa síndrome mais ela é maravilhosa parece um anjo
Sou portadora dessa síndrome confesso que é complicado sofrer tantas fraturas principalmente na área das pernas e pés.
Também sou
Também nasci essa síndrome, pois meus pais são primos tem relação com vcs também?
Sou portadora dessa síndrome também e tenho encontrado muita dificuldade de encontrar um profissional que trate dos meus dentes em toda a minha boca tenho somente 2 dentes que fazem a minha mastigação estou com 28 anos e já 1 ano isso começou a causar dor, vou nos dentistas todos não conhecem a síndrome é ficam com medo de me tratar alguém portador da síndrome pode me dar uma luz ? Se já te tirou dente? Colocou aparelho ou fez cirurgia sem complicações? Nunca conheci ninguém pessoalmente com a sindrome
pois e,por isso que e muito importante o diagnostico bem cedo ,sou dentista e tenho um paciente com cinco anos .trato dele desde os dois anos ,tento sempre preservar ,agora fiz coroas nos dentes anteriores
Sou portadora da síndrome, descobri quando tinha 19 anos pois precisei fazer uma cirurgia bucomaxilo para melhorar minha respiração, os mesmos desistiram de realizar a cirurgia após o diagnóstico. Hj tenho 33 anos faço tratamento dentário, uso aparelho a 12 anos e confesso que demorei pra encontrar um dentista que aceitasse fazer o tratamento, e meu dentista desconhece a síndrome mas aceitou mesmo assim.
Boa noite, Gracy apesar de o parentesco do país influenciar está síndrome, mas eu e minha esposa não somos parentes e tivemos dois filhos com a síndrome, uma moça com 17 anos e um menino com 4 anos, são especiais em minha vida.
Me chamo Cleonice tenho piknodesostose eu e minha irma.Deud e nsid
Postar um comentário