quinta-feira, 5 de junho de 2008

Síndrome de Marfan

O que é?

É uma doença hereditária ocasionada por alterações no cromossomo 15, manifestando alterações musculares e esqueléticas, nos olhos e no coração.


Características:

Alta estatura;
Escoliose;
Deformidade do tórax;
Hiperflexibilidade das juntas;
Miopia e deslocamento de cristalino;
Prolapso da mitral (Dilatação da aorta)
Braços e dedos alongados;
Pés Planos e chatos.


Tratamento:

No momento não há cura para a doença. Os tratamentos visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente aos problemas de coração, ossos e olhos.
Deve-se fazer visitas regulares ao ortopedista, cardiologista e oftamologista.

3 comentários:

Unknown disse...

Olá pessoal,
a minha filha está semana completa 1 aninho, ela tem a Síndrome da Brida Amniótica. O engraçado da nossa história que nos exames de ultrasson não diagnosticou absolutamente nada. Ela nasceu sem o dedo indicador e médio da mão esquerda, dentre outras amputações nos membros inferiores... Porém fora essas anormalidades, é uma criança perfeita e saudável!!! Agradeço a DEUS todos os dias por direcionar esse lindo anjo a minha vida!!! Jhúlia mamãe te ama muiTTTTO!

Jorge Ramiro disse...

É sempre importante descartar todas as causas. Isto é, temos de fazer todos os estudos para considerar todos os problemas, se uma pessoa é míope, deve ser fixada, se há outros fatores envolvidos que mostram que há a presença de outra doença. Mas também temos de ter em conta que, por vezes, uma miopia pode ser apenas uma miopia. De qualquer forma, você sempre tem que prestar atenção, se outras condições se manifestam.

Unknown disse...

BOM DIA,
TENHO UM FILHO DE 29 ANOS, COM SINDROME DE MARFAN. ELE APRESENTA AS CARACTERISTICAS DO QUADRO E COMEÇOU A MAIS OU MENOS 2 ANOS COM MUDANÇA DE COMPORTAMENTO. PASSOU A FUMAR E BEBER. AGORA TEM UM NÓDULO NO DORSO DA LÍNGUA COM UNS 2CM DE DIÂMETRO. JÁ PASSOU POR 5 ESPECIALISTAS E ELES NÃO QUEREM FAZER A BIÓPSIA AGORA. ESTOU APREENSIVA, SEM SABER QUE FAZER. ELES ALEGAM QUE "PODE" SER PARTE DO QUADRO. PODE SER?
ELE TEM VARIZES QUE NÃO SÃO IDENTIFICADOS OS VASOS QUE PERTENCEM. A AORTA FEMURAL TEM CALIBRE EXAGERADO EM ALGUNS LUGARES EM OUTROS NEM APARECE NO DOOPLER.
EM HEMORRÓIDAS QUE INCOMODAM AS VEZES. O GRAU DELE É BEM ACENTUADO PARA MIOPIA E ESTRABISMO. AGRADEÇO AS INFORMAÇÕES QUE ME DEREM
MARIA LUCIA MENDES COELHO