Síndrome do X frágil:

O que é?

É a causa amis frequente de comprometimento intelectual herdado. É a sindrome genética mais comum depois da sindrome de Down com alto risco de recorrência nos familiares afetados.

Sua estimativa é de 1 em cada 2000 homens e 2 em cada 4000 mulheres, variando de acordo com cada autor.

Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.

Características:

Hiperatividade (em meninos);

Timidez (em meninas);

Retardo mental;

Testículos aumentados;

Orelhas grandes e em abano;

Mandíbula proeminente;

Comportamento agressivo;

Articulações hipermóveis;

Face alongada;

Retardo na aquisição de fala.


Diagnóstico:

É importante que se faça o diagnostico precoce, pois o tratamento poderá ter início o mais rápido possível.
O diagnostico é dado através das características clínicas e exames de DNA.
As pessoas que possuírem as características ditas anteriormente precisam procurar um médico para obter um diagnostico adequado.

Tratamento:

Não existe cura, é preciso que a criança seja acompanhada por:.
Fonoaudiólogo;
Terapeuta Ocupacional;
Neurologista;
Profissionais da educação;
Para conseguir desenvolver suas atividades motoras e cognitivas.